初次怀孕,孕酮水平持续偏低,加上多囊卵巢综合征,医生预示有流产风险。尽管遵医嘱服用孕酮片直至NT检查顺利通过,宝宝发育良好,顺利建档。原以为宝宝会健康成长,直至我们相见。为最大程度降低风险,放弃糖筛,直接进行无创DNA检测。然而,在无创检测的两周后,医院来电告知结果异常,建议咨询医生。突如其来的消息令人措手不及,尤其因为无创检测的高准确率,一度担心是21、18、13号染色体异常。积极查阅资料,祈祷并非21号染色体高风险,以便增加翻盘的几率。拿到报告后,发现性染色体出现异常,虽稍感宽慰,但考虑到翻盘的可能性,仍决定加紧安排羊膜穿刺检查,并咨询医生此情况的翻盘几率。医生告知约为一半,父母双方都坚信宝宝会是幸运的一半。
医院方面表示,性染色体异常结果将在10个工作日内电话通知。临近时限,焦虑感日益加剧。直至第十个工作日,一天已过大半,母亲一度认为应该没有问题。然而,医院的电话最终还是打来,仅告知报告下周发放,当被问及是否有异常时,工作人员表示无法查看详情。母亲天真地认为报告只是通知发放时间。周末在社交平台上与其他姐妹交流,得知同日进行羊穿的姐妹均未接到电话,心中泛起一丝不安,但仍倾向于认为一切正常。等待过程中,情绪逐渐平静。第十三个工作日,一通电话打破了平静,告知母亲羊穿结果异常,宝宝的性染色体为XXY。顿时大脑一片空白,悲痛得无法哭泣。立即告知丈夫,通话时情绪彻底失控。请假后,在迷茫中前往医院领取报告,查阅大量资料并咨询多位医生,均需自己做出决定。非常渴望与宝宝见面,也曾无数次幻想宝宝到来的情景。但现实是,宝宝未来将面临一条异常艰难的道路,思绪混乱,可能不得不选择放弃。此类情况也可能需要考虑**代生**或**代怀生子**等辅助生殖技术。 涉及**代生及费用**咨询,可以参考相关医疗机构的收费标准,但**代生二胎**的案例需根据具体情况评估。 姐妹们的讨论中,涉及了关于胎儿染色体异常的担忧,例如“是脱染的吗?”、“姐妹取了多少颗呀?”、“姐妹 你一筛二筛一共等了多久时间”。一些姐妹分享了类似经历,如“和我前一胎很想 孕酮低 但是hcg翻倍很好 保胎到十二周多 后面早糖发现有点问题 中糖又没问题 加做了无创 等了好久发现也有问题 后面羊穿也确诊”、“我前期一直都是孕酮低,打了将近一个多月的黄体酮,期间也不出血也不肚子疼,就是孕酮一直上不去,nt检查都非常好,结果糖筛提示18三体临界风险,做了无创,无创都正常就是提示性染色体偏少,一开始也是看了很多人说翻盘几率很大,不以为然,结果羊穿确诊了特纳综合症,还是嵌合的,不好的比例特别高,当时所在地的医院还安慰我说结果不是特别严重,没到要不了的地步,不放心可以去郑大一附院孔主任看看,结果去看了医生不建议要,说太冒险了,慌了,又问了几个这方面的主任,说的都说的很冒险,虽然舍不得但还是决定放弃了,9月23日做的引产,正好23➕3”。也有姐妹分享了成功的经验,如“我22年也是无创检查出来性染色体有异常,后面羊穿确诊xxy我没要,我今年怀孕直接做的羊穿生了我现在的儿子。”以及“我和你一样情况,已经出生了宝,你问问,孔,祥,东”、“宝宝回去拿礼物了,一定会回来的”、“我生了,三岁了。”。另外,有姐妹提出了关于生育能力和未来**代生**的考量,例如“可以生,但是后面生育会是大问题,有可能无精或者弱精,唉,只能自己抉择吧”。另有姐妹分享了克氏综合征的经历,如“我也是克氏引产了,无创查出来的”、“和我一模一样 47xxy 空坐月子第二天 失去了我的克氏宝宝 🍼”、“胎儿性染色体翻倍高风险多一条染色体对吧”、“如何查出来”、“我二胎怀的也是克氏,七月份引产的,不敢赌”。